Mutación do xene de fusión BCR-ABL humano

A leucemia mielóxena crónica (LMC) é unha enfermidade clonal maligna das células nai hematopoyéticas.Máis do 95% dos pacientes con LMC levan o cromosoma Filadelfia (Ph) nas súas células sanguíneas.A patoxénese predominante da LMC é a seguinte: o xene de fusión BCR-ABL fórmase por unha translocación entre o proto-oncoxene abl (homólogo 1 do oncoxene viral da leucemia murina de Abelson) no brazo longo do cromosoma 9 (9q34) e a rexión do clúster do punto de ruptura. xene BCR) no brazo longo do cromosoma 22 (22q11);a proteína de fusión codificada por este xene ten actividade de tirosina quinase (TK) e activa as súas vías de sinalización augas abaixo (como RAS, PI3K e JAK/STAT) para promover a división celular e inhibir a apoptose celular, facendo que as células proliferen de forma maligna e, polo tanto, a aparición de LMC.BCR-ABL é un dos indicadores diagnósticos importantes da LMC.O cambio dinámico do seu nivel de transcrición é un indicador fiable para o xuízo pronóstico da leucemia e pódese usar para predicir a reaparición da leucemia despois do tratamento.