Mutación do xene de fusión EML4-ALK humano

Este kit úsase para detectar cualitativamente 12 tipos de mutación do xene de fusión EML4-ALK en mostras de pacientes con cancro de pulmón de células non pequenas humanos in vitro.Os resultados das probas son só para referencia clínica e non deben utilizarse como única base para o tratamento individualizado dos pacientes.Os médicos deben facer xuízos exhaustivos sobre os resultados das probas en función de factores como o estado do paciente, as indicacións do medicamento, a resposta ao tratamento e outros indicadores de probas de laboratorio.O cancro de pulmón é o tumor maligno máis común en todo o mundo, e entre o 80% e o 85% dos casos son cancro de pulmón de células non pequenas (NSCLC).A fusión xenética da proteína 4 (EML4) asociada a microtúbulos de equinodermo e a quinase de linfoma anaplásico (ALK) é unha nova diana no NSCLC, EML4 e ALK localízanse respectivamente nas bandas P21 e P23 humanas do cromosoma 2 e están separadas por aproximadamente 12,7 puntos. millóns de pares de bases.Atopáronse polo menos 20 variantes de fusión, entre as que son comúns os 12 mutantes de fusión da táboa 1, onde o mutante 1 (E13; A20) é o máis común, seguido dos mutantes 3a e 3b (E6; A20), que representan aproximadamente 33% e 29% dos pacientes con NSCLC do xene de fusión EML4-ALK, respectivamente.Os inhibidores de ALK representados por Crizotinib son fármacos dirixidos a pequenas moléculas desenvolvidos para mutacións de fusión de xenes ALK.Ao inhibir a actividade da rexión da tirosina quinase ALK, bloqueando as súas vías de sinalización anormais augas abaixo, inhibindo así o crecemento das células tumorais, para conseguir unha terapia dirixida aos tumores.Estudos clínicos demostraron que Crizotinib ten unha taxa efectiva de máis do 61% en pacientes con mutacións de fusión EML4-ALK, mentres que case non ten ningún efecto en pacientes de tipo salvaxe.Polo tanto, a detección da mutación de fusión EML4-ALK é a premisa e a base para guiar o uso de fármacos Crizotinib.