Xene MTHFR Ácido nucleico polimórfico

O ácido fólico é unha vitamina soluble en auga que é un cofactor esencial nas vías metabólicas do corpo.Nos últimos anos, un gran número de estudos confirmaron que, a mutación do xene MTHFR da enzima que metaboliza o folato levará á deficiencia de ácido fólico no corpo, e o dano común da deficiencia de ácido fólico en adultos pode causar anemia megaloblástica, vascularización. dano endotelial, etc. A deficiencia de ácido fólico nas mulleres embarazadas non pode satisfacer as necesidades propias e do feto, o que pode causar defectos do tubo neural, anencefalia, mortinato e aborto espontáneo.Os niveis de folato sérico están afectados polos polimorfismos da 5,10-metilentetrahidrofolato redutase (MTHFR).As mutacións 677C>T e 1298A>C no xene MTHFR inducen a conversión de alanina en valina e ácido glutámico, respectivamente, o que resulta nunha redución da actividade de MTHFR e, en consecuencia, da utilización de ácido fólico.